راهنمایی والدین و بیماران به زبان ساده درمورد بیماریهای کلیه کودکان

سیستینوزیس

ﺳﻴﺴﺘﻴﻨﻮزﻳﺲ یک ﺑﻴﻤﺎري ﻣﺘﺎﺑﻮﻟﻴﻜﻲ و ارثی اﺳﺖ که در آن اسید آمینه ﺳﻴﺴـﺘﻴﻦ بطور غیر طبیعی و فزاینده ایی در اﻋﻀـﺎء ﻣﺨﺘﻠـﻒ بدن مانند کلیه، چشم، ﻋﻀﻠﻪ ، ﻟﻮزاﻟﻤﻌﺪه و ﻣﻐﺰ تجمع می یابد. تجمع سیستین در سلولهای بدن موجب اختلال کارکرد اعضای مختلف بدن می شود.ﺳﻴﺴﺘﻴﻨﻮزﻳﺲ ﺳﻪ ﺷﻜﻞ ﺑﺎﻟﻴﻨﻲ دارد   : سیستینوزیس ﺷﻴﺮﺧﻮارﮔﻲ (ﻧﻔﺮوﭘﺎﺗﻴﻚ)، ﺳﻴﺴﺘﻴﻨﻮزﻳﺲ ﻧﻮﺟﻮاﻧﻲ (دﻳﺮرس) و ﺳﻴﺴﺘﻴﻨﻮزﻳﺲ بزرگسالان (ﺧﻮشﺧﻴﻢ).

نوع بزرگسالی آن ﺑﻪ ﻛﻠﻴﻪ ها آﺳﻴﺐ ﻧﻤﻲرﺳﺎﻧﺪ و ﺗﻨﻬﺎ ﭼﺸﻢ را ﻣﺒﺘﻼ ﻣﻲﻛﻨﺪ. نوع ﺷﻴﺮﺧﻮارﻲ و دﻳـﺮرس در ﺳﻨﻴﻦ ﻣﺘﻔﺎوت ﻧﺨﺴﺘﻴﻦ ﻋﻼﺋﻢ ﺧـﻮد ر ا ﻧﺸـﺎن ﻣـﻲ  دﻫﻨـﺪ و ﺷـﺪت و ﺳـﻴﺮ آن   ﻧﻴـﺰ ﻣﺘﻔـﺎوت اﺳـﺖ   .ﺳﻴﺴﺘﻴﻨﻮزﻳﺲ ﺷﻴﺮﺧﻮارﻲ ﻣﻌﻤﻮﻻُ در  6 تا 18 ﻣﺎﻫﮕﻲ، ﺑـﺎ ﭘﺮﻧﻮﺷـﻲ، ﭘـﺮ ادراري ، ﺗـﺄﺧﻴﺮ رﺷـﺪ ، ﻧﺮﻣـﻲ      اﺳﺘﺨﻮان و ﺣﻤﻼت ﻛﻢآﺑﻲ ﺗﻈﺎﻫﺮ ﻣﻲ بابد. با افزایش سن و در صورت درمان نکردن، کارکرد کلیه ها به مرور مختل می شود. نارسایی کلیه عارضه اصلی این بیماری محسوب می گردد. نارسایی کلیه ها در انتهای دهه اول زندگی و یا در دهه دوم زندگی اتفاق می افتد.  تجمع سیستین در چشم می تواند در ابتدا منجر به حساسیت شدید چشم ها به نور و در صورت عدم درمان منجر به اختلال دید گردد . تجمع سیستین در سایر اعضا مانند لوزالمعده، ماهیچه ها و مغز هم می تواند عوارض دیررس مانند دیابت و ضعف ماهیچه ها ایجاد کند.تشخیص بیماری با اندازه گیری میزان سیستین درسلولهای سفید خون داده می شود.  

درمان سیستینوزیس شامل درمان علامتی اختلالات کلیوی بیمار، تغذیه مناسب، درمانهای کمکی برای رشد بیمار و درمان نرمی استخوان است. درمان اختصاصی بیمار شامل سیستاگون خوراکی و قطره های چشمی سیستاگون است. سیستاگون تجمع داخل سلولی سیستین را کاهش می دهد. استفاده از سیستاگون روند نارسایی کلیه را  کند کرده و به تاخیر می اندازد ولی در نهایت نارسایی کلیه و نیاز به دیالیز در این بیماران به وجود می آید. البته مطالعات نشان داده اند که نتایج پیوند کلیه در این بیماران خوب است. استفاده از داروی سیستاگون بعد از پیوند هم باید ادامه یابد تا از بروز عوارض خارج کلیوی بیماری جلوگیری شود.

از بیماران مبتلا به سیستینوزیس درخواست می شود تا برای انجام آزمایش اندازه گیری سیستین در سلولهای سفید خون و پیگیری درمان با سیستاگون به تلفن 88774200 داخلی 1729 و سرکار خانم دکتر رضایی تماس گیرند. 

نویسنده دکتر رزیتا حسینی

نوشته شده توسط دکتر نکیسا هومن در ساعت 17:5 | لینک  |